Birinci Derece Yakınımda Meme Kanseri Var, Gen Testi Yaptırmalı mıyım?

Ailesinde meme kanseri bulunan kişilerin bana en sık yönelttiği soru, gen testinin gerekip gerekmediğidir. Birinci derece yakınında meme kanseri bulunan herkese gen testi önerilmez. Testin gerekip gerekmediğini tanı yaşı, aynı ailede görülen kanser türleri ve hastalığın iki memede birden görülüp görülmediği belirler. Bu ölçütlerden hiçbiri bulunmuyorsa izlem düzenli tarama ile sürdürülür. Bu yazıda testin hangi aile öyküsünde istendiğini, danışma görüşmesinin neleri kapsadığını ve sonucun aile bireylerini nasıl ilgilendirdiğini anlatıyorum.

Gen Testi İçin Hangi Aile Öyküsü Ölçütleri Aranır?

Gen testi için aranan ölçütlerin başında ailede genç yaşta konmuş meme kanseri tanısı gelir. Aynı ailede birden çok kişide meme ya da yumurtalık kanseri görülmesi de testi gündeme getirir. Bir kişide iki memede birden hastalık saptanması ayrı bir ölçüt sayılır. Ailede erkek bir bireyde meme kanseri bulunması, öykünün kalıtsal yönünü güçlendirir. Meme ve yumurtalık kanserinin aynı kişide ardışık biçimde görülmesi de araştırma gerektirir. Hastalığın hangi kuşakta ve hangi yaşta ortaya çıktığını tek tek kaydederim. Baba tarafındaki öykü çoğu kez atlanır, oysa kalıtım bu yoldan da geçer. Aile öyküsü ölçütlerini karşılamayan kişilerde testin bilgi değeri sınırlı kalır. Kalıtsal ve ailesel meme kanseri sayfasında bu ölçütleri ayrıntılı biçimde anlattım.

Test Öncesi Genetik Danışma Neleri Kapsar?

Test öncesi genetik danışma, soy ağacının çıkarılmasıyla başlar. Görüşmede anne ve baba tarafındaki üç kuşak tek tek sorgulanır. Her bireyin tanı yaşı ve kanserin yerleşim yeri kaydedilir. Danışman, testin hangi soruyu yanıtlayacağını ve hangi soruyu yanıtlayamayacağını önceden açıklar. Olası sonuçların her biri görüşme sırasında ayrı ayrı ele alınır. Kişinin test sonucunu öğrenmeye hazır olup olmadığı da değerlendirilir. Görüşmenin sonunda yazılı onam alınır. Bu adım atlandığında sonuç elde edilir, ancak sonucun anlamı çoğu kez havada kalır.

Gen Testi Kandan mı Tükürükten mi Yapılır?

Gen testi çoğunlukla kandan alınan örnekle yapılır. Koldan alınan birkaç mililitrelik örnek incelemeye yeter. Tükürük örneği de kullanılabilir, ancak kan örneği daha güvenilir bir kaynak sayılır. Kemik iliği nakli geçirmiş kişilerde kan örneği yanıltıcı sonuç verir. Bu kişilerden örnek deri ya da ağız içi dokusundan alınır. Örnek verirken aç kalmak gerekmez. Kullanılan ilaçlar da sonucu değiştirmez. Sonuç birkaç hafta içinde çıkar ve raporu kişiye yüz yüze açıklarım.

Ailede Kanserli Kişi Yaşamıyorsa Test Kimden Başlatılır?

Ailede kanserli kişi yaşamıyorsa test, hastalığa en yakın akrabadan başlatılır. En bilgilendirici örnek, kanser tanısı almış kişiden alınan örnektir. Böyle bir kişi yoksa sıra sağlıklı yakınlara geçer. Bu durumda sonucun yorumlanması güçleşir. Sağlıklı bir kişide değişiklik bulunmaması, ailede değişiklik olmadığı anlamına gelmez. Ailede saklanmış patoloji raporları ve eski kayıtlar bu noktada değer taşır. Kayıtlara ulaşılamıyorsa öykü, aile bireylerinin anlattıklarıyla kurulur. Testi kimden başlatacağımı bu öykünün gücüne bakarak belirlerim. Meme kanseri risk faktörleri sayfasında kalıtsal olmayan etkenleri de ele aldım.

Test Sonucu Aile Bireylerinin İzlemini Nasıl Etkiler?

Test sonucu, ailedeki diğer bireylerin izlem düzenini doğrudan etkiler. Kişide kalıtsal bir değişiklik saptanırsa yakınlarına aynı değişiklik için hedefli test önerilir. Hedefli test yalnız bilinen tek değişikliğe bakar ve kısa sürede sonuçlanır. Değişikliği taşıyan bireylerde tarama daha erken yaşta başlatılır. Taşımadığı gösterilen bireyler ise toplum için geçerli tarama düzenine döner. Bu ayrım, gereksiz görüntülemenin önüne geçer. Sonucun aile içinde paylaşılmasını kişinin kendisine bırakırım. Paylaşımın nasıl yapılacağını danışma görüşmesinde birlikte konuşuruz. Erken tanının önemi sayfasında bu izlemin kazancını anlattım.