Gen Testi Sonucu Olumsuz Çıkarsa İzlem Nasıl Planlanır?

Gen testi sonucu olumsuz çıkan kişiler, izlemin nasıl süreceğini merak eder. Olumsuz sonuç, meme kanseri riskinin ortadan kalktığı anlamına gelmez. Test yalnız bakılan genlerdeki bilinen değişiklikleri gösterir. Ailede güçlü bir öykü varsa izlem, test sonucuna değil o öyküye göre kurulur. Bu yazıda olumsuz sonucun nasıl okunduğunu, taramanın hangi düzende sürdürüldüğünü ve anlamı belirsiz bulgularda ne yapıldığını anlatıyorum.

Gen Testinde Negatif Sonuç Riski Sıfırlar mı?

Gen testinde negatif sonuç, meme kanseri riskini sıfırlamaz. Bakılan genlerde değişiklik bulunmaması yalnız o genlerle ilgili bilgi verir. Kalıtsal yatkınlığın bir bölümü henüz tanımlanmamış genlerden kaynaklanır. Toplumda görülen meme kanserlerinin büyük bölümü zaten kalıtsal değildir. Yaş, hormon geçmişi ve meme dokusunun yoğunluğu riski etkilemeyi sürdürür. Bu nedenle negatif sonucu bir güvence belgesi olarak görmem. Kişiye sonucun ne söylediğini ve ne söylemediğini ayrı ayrı anlatırım. Negatif sonuç, düzenli taramanın bırakılması için gerekçe oluşturmaz.

Aile Öyküsü Güçlüyken Negatif Sonuç Nasıl Yorumlanır?

Aile öyküsü güçlüyken çıkan negatif sonuç, bilgilendirici olmayan sonuç diye adlandırılır. Böyle bir tabloda ailedeki yatkınlığın kaynağı bulunamamış demektir. Yatkınlık, panelde yer almayan bir gende bulunuyor olabilir. Birden çok genin küçük katkılarıyla oluşan bir birikim de aynı tabloyu yaratır. Bu kişilerde izlemi test sonucuna göre değil aile öyküsüne göre kurarım. Ailede en genç yaşta konmuş tanıyı izlem takviminin çıkış noktası sayarım. Görüntüleme aralığını ve yöntemini bu çıkış noktasına göre belirlerim. Öykü ayrıntılı biçimde yazıya geçirilir ve her kontrolde yeniden gözden geçirilir. Kalıtsal ve ailesel meme kanseri sayfasında bu ayrımı ayrıntılı biçimde ele aldım.

Negatif Sonuçta Tarama Hangi Yaştan İtibaren Sürdürülür?

Negatif sonuçta tarama, kişinin risk durumuna göre belirlenen yaştan itibaren sürdürülür. Ek risk etkeni taşımayan kadınlarda mamografi taramasına kırk yaşından sonra başlanır. Bu taramada çekim iki yılda bir yinelenir. Ailesinde genç yaşta tanı almış birey bulunan kişilerde başlangıç yaşını öne çekerim. Yoğun meme dokusu saptanan kişilerde mamografiye ultrasonografi eklenir. Kırk yaşından önce bir yakınma ortaya çıkarsa takvim beklenmeden inceleme yapılır. Hekim muayenesini de izlemin ayrılmaz bir parçası sayarım. Takvimi her kontrolde yeniden değerlendiririm.

Anlamı Belirsiz Gen Değişikliği Bulunursa Ne Yapılır?

Anlamı belirsiz gen değişikliği bulunduğunda bu bulgu hastalık nedeni sayılmaz. Böyle bir değişikliğin hastalıkla ilişkisi henüz gösterilmemiştir. Bulgu zararsız da olabilir, hastalık yapıcı da olabilir. Bu belirsizlik nedeniyle koruyucu cerrahi kararı bu bulguya dayandırılmaz. İzlem yine aile öyküsüne göre kurulur. Aynı değişikliğin ailedeki diğer bireylerde araştırılması da önerilmez. Laboratuvarlar bu değişiklikleri zaman içinde yeniden sınıflandırır. Bu nedenle raporun birkaç yıl sonra yeniden sorgulanmasını isterim.

Yeni Gen Panelleri Kullanıma Girdiğinde Test Yenilenir mi?

Yeni gen panelleri kullanıma girdiğinde test kimi kişilerde yenilenir. Eski yıllarda yalnız birkaç gene bakılırken bugün panellerde çok daha fazla gen incelenir. Dar bir panelle test edilmiş ve öyküsü güçlü kişilerde geniş panel yeniden istenebilir. Yenileme kararını aile öyküsündeki değişikliklere bakarak veririm. Ailede yeni bir kanser tanısı konmuşsa test gündeme yeniden gelir. Raporda anlamı belirsiz bir değişiklik bulunuyorsa sınıflamanın güncellenip güncellenmediği sorulur. Testin her yıl yinelenmesi gerekmez. Kişilerden raporlarını saklamalarını ve kontrollere getirmelerini isterim. Meme kanseri risk faktörleri sayfasında kalıtsal olmayan etkenleri de ele aldım.